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第四十九章 SMA（第3页）

......

坐在餐桌上，石磊吃着妻子特意为他留下来的饭菜，却有些食不下咽。

对面，是仍旧天真烂漫的女儿，妻子在陪着做游戏。

本该是尽享亲子时光的幸福场面，可是在场的夫妻两人却都有些心不在焉。

“那个...我今天看新闻了...”

妻子的声音有些轻，不注意的话，很可能就被女儿的嬉闹欢笑声裹挟而过了。

“新闻说了什么？”

石磊却从来都是一个心细如丝的人，他回问道。

“我听说，国家批准sma的新药上市了，也许...国内也会有药了...”

“新药？zolgensma？还是spinraza？”

“听说都有，二代药都通过审批了。”

随着说话声，妻子变得有些激动起来，餐桌一旁玩耍的有些女儿被母亲的举动惊扰到了，停下来不敢动作，生怕是在说自己。

“默默，你去那边玩，爸爸跟妈妈说一点事儿。”

伸手摸摸女儿的额头，石磊低下头，温言细语的哄着女儿说道。

“好！”

默默一直以来都是一个很乖巧的孩子，听了爸爸的话，跳下椅子去了自己专属的游戏区玩了。

这边，石磊才专心跟妻子说起事情来。

越说妻子越激动，眼眶也越红。

心疼妻子的石磊再次将妻子搂进怀里，心下这才有些明了，为何今日的妻子这般的憔悴。

他们原本是有一个万般幸福的家庭的。

两人从学生时代就开始恋爱，毕业以后火速结婚，诞下一女默默。

结婚七年，婚姻幸福，夫妻又都事业有成，说起来他们就是旁人眼中的神仙伴侣。

一切都不幸都来得太突然，他们本是满心欢喜的迎接着二宝的到来，为孩子准备了很多，孩子的到来也确实给整个家庭都带来了幸福，可这幸福太短暂了，短到只有两个月。

月子里的时候，丈母娘发现孩子不太会抬腿，45天的时候带去做儿保检查，被医生告知孩子得了一种罕见的遗传病脊髓性肌萎缩症（sma）。

那么脊髓性肌肉萎缩？一种类似于霍金的渐冻症的疾病。

脊髓性肌萎缩症，简称sma，是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，是由人体内2个拷贝（分别来自于父母）的smn1基因都变异缺失造成的。

smn1是对运动神经元的存活至关重要的基因，它的缺失会导致控制肌肉的神经逐渐退化，肌肉萎缩，最终大部分会因为呼吸肌衰竭而死亡。

很多患有sma的婴儿在出生几周或者几个月内看着也许和正常的孩子一样，但是他们的神经和肌肉会很快衰退，大部分孩子活不过2岁。

据统计，每8000个出生的婴幼儿就有一个患这种疾病，每50个人中就有一个是突变基因的携带者。

若夫妻双方均为携带者，有14的几率生下sma患儿。

而不幸的是，他们的小儿子就是一名sma患儿，而且较严重的ii型，如果没有得到好的医治，孩子可能活不过10岁。

而目前，只有两种药物可以治疗这种病。

一种是诺华公司一次性治疗药剂zolgensma，定价为212.5万美元，折合人民币超过1460万元。

另一种药企biogen的spinraza药剂，与诺华不同，spinraza是终身治疗，第一年的价格为75万美元，之后每年的价格为37.5万美元。

这对于石磊夫妇这样的中产家庭来说，无疑不是天文数字。